El gen ATM interviene en la reparación del ADN con extremos bloqueados

Este gen está implicado el síndrome Ataxia Telangiectasia (A-T), una enfermedad rara que genera problemas en la coordinación de los movimientos causados por una degeneración progresiva del cerebelo y que se empieza a manifestar a partir del primer o segundo año de vida.

El grupo de investigación Metabolismo del ADN del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) y el Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla ha demostrado que, al contrario de lo que se creía hasta la fecha, el gen denominado ATM sí juega un papel relevante en la reparación de roturas en la doble hebra de ADN, pero exclusivamente cuando éstas hebras tienen los extremos ‘sucios’, es decir, cuando están bloqueadas y no se pueden reparar fácilmente.

Además, muestran que esta nueva función de ATM es importante para la supervivencia celular y el mantenimiento de la integridad del genoma, factores que son la base de procesos degenerativos y tumorales, y que, por lo tanto, pueden estar relacionados con patologías como la Ataxia Telangiectasia (A-T).

Proponen que la acumulación de roturas de ADN ‘sucias’ sin reparar o mal reparadas puede ser la base molecular de la A-T y quizás de otras enfermedades relacionadas”. El profesor de la US Felipe Cortés Ledesma, es quien explica que las roturas de ADN tienen que repararse de forma eficiente y exacta, ya que de lo contrario pueden generar problemas degenerativos, particularmente evidentes en el sistema nervioso, o disparar procesos tumorales.

Un ejemplo de esta relación entre roturas de ADN y enfermedad es el síndrome genético Ataxia Telangiectasia (A-T), una enfermedad rara que se caracteriza, entre otros síntomas, por una propensión a desarrollar tumores de origen linfoide y, sobre todo, por problemas en la coordinación de los movimientos, o ataxia, causada por una degeneración progresiva del cerebelo que se empieza a manifestar a partir del primer o segundo año de vida y llega a incapacitar muy severamente a los pacientes a edades muy tempranas. Desde 1995 se sabe que la A-T está causada por mutaciones en un gen llamado ATM, un factor fundamental (quizás el más importante) en la señalización de roturas de ADN, pero que, paradójicamente, no parecía que su influencia fuese significativa en la reparación hasta este momento.

Fuente: Universidad de Sevilla

 

 

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