PLATAFORMA BIOMOL-NGS: SECUENCIACIÓN DE GENOMAS PARA LA MEDICINA Y LA BIOTECNOLOGÍA

La empresa Biomol-Informatics lanza su sistema para el análisis de datos de Next Generation Sequencing

Con el slogan “Permítanos encontrar el significado de sus Datos de Secuenciación Genómica”, Biomol-Informatics ofrece ahora su nueva plataforma: ”BIOMOL-NGS: Soluciones para el análisis de datos de Next Generation Sequencing (NGS)”.

Por encima incluso de la incorporación novedosa de técnicas miniaturizadas de experimentación y análisis, los métodos de NGS están posibilitando una revolución en cuanto a la cantidad de secuencias que se pueden obtener, llevando aparejado un aumento espectacular del volumen de datos a analizar.

Actualmente la empresa ofrece este servicio a los principales centros de investigación (públicos o privados) que necesitan ayuda para analizar datos de secuenciación de genomas. A corto y medio plazo se pretende ampliar la cartera de clientes, incluyendo las clínicas y hospitales que requieran análisis de genoma humano para el diagnóstico de enfermedades congénitas y/o que se puedan transmitir a la descendencia. También se incluye el diagnóstico preciso de enfermedades de origen bacteriano resistentes a los antibióticos.

La tecnología

La plataforma BIOMOL-NGS permite el abordaje de forma rápida, eficaz y confidencial una gran cantidad de proyectos de Secuenciación Masiva, incluyendo exoma humano (la parte del genoma humano que se transforma en proteína y que es responsable de muchas enfermedades congénitas y/o hereditarias), análisis y anotación de otros genomas de interés médico o biotecnológico, análisis de splicing alternativo, perfiles de expresión génica, ensamblaje de secuencias genómicas de novo o análisis de genomas bacterianos y metagenómica.

Con el sistema BIOMOL-NGS, para cada secuencia se pueden visualizar tanto las características físicas de la misma como los genes predichos, así como análisis estadísticos de los datos de secuenciación y mapeo de los segmentos  de lectura originales. El sistema monta como motor el programa estándar de código abierto “Generic Genome Browser 2.0”.

Biomol-Informatics posee sistemas internos de computación de alto rendimiento para el análisis de grandes conjuntos de datos de NGS. Por tanto, la plataforma BIOMOL-NGS no necesita acceder a recursos informáticos externos como el “cloud computing”.

El mercado

En el campo de la secuenciación de genoma humano y su relación con el Diagnóstigo Genético y la Medicina Personalizada, BIOMOL-NGS desarrolla y optimiza software de última generación de análisis genómico. Como resultado, se obtiene un sistema capaz de acercar al público (clínicas, sistema público de salud, asociaciones de enfermos, etc) los análisis genómicos para el diagnóstico genético, con un impacto enormemente positivo para la sociedad.

Hoy en día adquirir un secuenciador de genomas, esto es, un aparato capaz de tomar una muestra de sangre o saliva y devolver la secuencia completa de ADN, es relativamente barato (no más caro que un automóvil de gama alta).

Mientras que los grandes centros de investigación en genoma en nuestro país poseen ya varios aparatos de alta capacidad con capacidad para decenas de muestras simultáneas, muchos hospitales y centros de investigación están adquiriendo sistemas de tamaño medio, capaces de procesar varias muestras por semana. Un hospital privado puede permitirse adquirir uno de estos sistemas y ofrecer así a sus pacientes un servicio de diagnóstico de alta calidad y última generación por un coste relativamente modesto. El sistema BIOMOL-NGS aportaría lo más difícil de conseguir: la capacidad de análisis experto mediante un sistema automatizado de bajo coste.

En estos momentos la empresa está trabajando para reducir el coste del análisis mediante la automatización de procesos, con la meta de llegar hasta un coste aproximado de 1.000 € por análisis. Con ello, Biomol-Informatics pretende llegar al público en general, ofreciendo el análisis completo de genoma como ahora se hace un análisis de glucosa en cualquier farmacia.